¿Cuál es la causa del síndrome de Down?

El síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre.
El síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el niño. Cualquiera puede tener un niño con síndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso, de modo que no puedes contraer el síndrome de otra persona y es imposible contraerlo después de haber nacido.
El tipo más común de síndrome de Down es la trisomía 21. Casi un 95% de personas con síndrome de Down tienen la trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, el niño nace con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos.
Como las personas con síndrome de Down nacen con un número anormal de cromosomas, no existe cura para el síndrome de Down. Es algo que tendrán toda su vida.El síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre.
El síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el niño. Cualquiera puede tener un niño con síndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Aproximadamente uno de cada 800 bebés nace con síndrome de Down, independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso, de modo que no puedes contraer el síndrome de otra persona y es imposible contraerlo después de haber nacido.
El tipo más común de síndrome de Down es la trisomía 21. Casi un 95% de personas con síndrome de Down tienen la trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, el niño nace con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos.
Como las personas con síndrome de Down nacen con un número anormal de cromosomas, no existe cura para el síndrome de Down. Es algo que tendrán toda su vida.

¿Cómo viven los niños con síndrome de Down?

Hubo un tiempo en que la mayoría de niños con síndrome de Down no superaban la infancia. Muchos contraían infecciones que no podían superar. Otros morían por problemas de corazón u otros problemas con los que nacían.En la actualidad, muchos de esos problemas de salud pueden tratarse y la mayoría de los niños con síndrome de Down llegan a adultos. Los medicamentos solucionan muchas de las infecciones y la cirugía puede corregir los problemas de corazón, estómago y de los intestinos. Existen tratamientos médicos para la leucemia. Una persona con síndrome de Down tiene muchas probabilidades de llegar a los 50 años o más.

CUADRO CLINICO

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie.

¿QUE ES EL SINDROME DE DOWN?

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.Cuadro clínico el SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimientoLady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.

SINDROME DE DOWN

Historia del síndrome de Down el dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.[8] También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,[9] así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.

[